A terhesség első trimeszterében, általában a 11. és 14. hét között végzik el a Kombinált tesztet. Az általános szűrővizsgálaton ultrahang szűréssel vizsgálják a magzat hátgerincét és a különböző genetikai rendellenességre utaló jeleket.
Ekkor lehetősége nyílik az édesanyának, hogy kombinált vizsgálatot válasszon, amely az ultrahang szűrésen kívül egy vérvétellel jár.
Az ultrahang vizsgálaton a magzat tarkóredőjét vizsgálják tizedes milliméteres pontossággal, a vérvétel során pedig PAPP-A és a szabad ß-hCG vizsgálatára kerül sor.
A terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG) vizsgálják tehát, amelyeket a placenta termel. A vizsgálat, a biokémiai jelzők mellett, ultrahang markereket is használ, mint például a tarkóredő-vastagság (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, áramlás viszonyok.
Ezen adatok mellé társítják az anya életkorát, így jön ki az adott terhességre vonatkozó kockázati érték.
A táblázat alapján azt az egyértelmű következtetést vonhatnánk le, hogy legkevésbé a 30 alatti várandósok babái veszélyeztetettek, azonban elmondható, hogy a fiatal anyukák mégis gyakrabban szülnek genetikai rendellenességgel születő babákat. A Kombinált teszt egyes helyek szerint akár 95% pontosságú is lehet, máshol 60% körül becsülik a megbízhatóságát. A vizsgálat ára körülbelül 10 ezer forint lehet.
Ha más babás blogokat nézegettek a neten rá fogtok jönni mennyire nagy a szórás. Van akinek kijön a negatív vagyis alacsony kockázatú eredmény és mégis Down-os babája születik, ahol pedig pozitív és esetlegesen elvetetik kiderül, hogy egészséges baba volt.
A saját példám: 22 évesen vártam első babámat, Borit. A kombinált teszt szerint magas kockázatba estünk. Az utrahang negatív lett, a vérvizsgálat azonban pozitív. Mondanom sem kell, hogy sírás, kiborulás aggódás következett. Visszamentem az orvoshoz, akit nagyon szeretek azóta is. Megnézte az eredményt, megvizsgált mégegyszer ultrahangon amin nem látott semmit. Nekem szinte mindegy volt mi lesz, a danka babát is imádtam volna, de szerettem volna tisztán látni. Ezért beutalót kaptam chorion biopsziára.
Folytassuk akkor innen. Ha pozitív eredményt kapunk vagy 35. életévét betöltötte a várandós erősen ajánlott elmenni a 12-16. terhességi hét között chorion biopsziára azaz méhlepény mintavételre, a 16-20. hét között pedig magzatvízvizsgálatra (amniocentesis). Bármennyire is szeretnénk azt hinni, hogy nem, de igen! Hasba fognak szúrni minket ezen a vizsgálaton egy óriási tűvel. Beutalóval tb alapon két körházba lehet menni Pesten. Nyílván egyik jobb hely, mint a másik, a korházban becsekkolás után meg kell találni a Genetika nevű osztályt, ahol rajtunk kívül kb. 150 nő áll sorban, pedig azt hisszük, ez csak velünk történhet meg, aztán nagy veszekedés és sorbanállás után, mert persze mindenki terhes és nincs kedve állni és pisilni kell meg éhes, be akar menni. Először ismét egy ultrahang vizsgálat, majd ha mindenki végzett akkor jön a hasbaszúrás. Egyedül kell bemenni, tök sötét van, ultrahang, helyi érzéstelenítés és szúrás. Nem fáj de nagyon kellemetlen. Pár perc alatt kész, de az érzéstelenítő nagyon feszít még egésznap. Aki ilyen vizsgálata megy beutalóval, az készüljön fel, hogy reggel 7-től délután 3-ig tart a dolog, úgyhogy ajánlott vinni valami harapnivalót és inni, meg persze egy jó könyv sem árt.
Ha mindent rendben találnak akkor levélben értesítenek az eredméyről körlbelül 1 hét után, ha kérjük akkor a baba nemét is megmondják. Genetikai rendellenesség esetén pedig telefonálnak 1 héten belül.
Apróbetűs rész persze a kórházban aláírandó papírnál, hogy mind két vizsgálatnak van vetélési kockázata, ami nem sok, de van illetve hogy a méhlepény kaparásnál, a mintavétel területe meg lehet hogy nem működik tovább. Ez a későbbi terhességben okozhat gondokat, mert már nem 100%osan tudja ellátni a funkcióját, így a baba kevesebb oxigénhez és tápanyaghoz juthat.
Chorion biopsziát, amniocentesist és kombinált tesztet is lehet magánklinikán végeztetni. Ekkor többe kerül, de nincs sorban állás és az eredmény is hamarabb kiderül.
Ilyen például az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum, a Rózsakert Medical Center vagy a Czeizel Intézet.
http://terhesseg.hu
http://gendiagnosztika.hu
http://rmc.hu/hu
Létezik ezen kívül még egy teszt ami fájdalommentesen mutatja ki ezen genetikai betegségek meglétét adott esetben. A Nifty-teszt ugyanis egy vérvétel. Az anyai vér terhesség során keveredik a magzati vérrel, így a magzat DNS-e kumtatható az anyai vérből. Ez a módszer nagyon biztonságos, hiszen a méhlepény vagy magzatvíz vizsgálattal ellentétben semmilyen kockázattal nem jár, gyors és állítólag több mint 99%-ban pontos eredményt ad több genetikai rendellenességről és a baba neméről is. A Nifty-teszt hátránya csupán annyi, hogy borsos az ára, 200ezer forint körül mozog az ára.
http://nifty-teszt.hu
Azoknál akiknél felmerül a kockázat, érdemes és hasznos elvégeztetni a Kombinált-tesztet illetve adott esetben az utóvizsgálatokat is, de úgy gondolom nagymamáink sem végeztettek ilyesmit azonban nem született több beteg baba.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése